靶标:
ABCA1
产品别名:
ABC-1; ABC1; CERP; HDLCQTL13; HDLDT1; HPALP1; TGD; ABCA1; ATP binding cassette subfamily A member 1; ATP binding cassette subfamily A member 1; phospholipid-transporting ATPase ABCA1; ATP-binding cassette sub-family A member 1; ATP-binding cassette transporter A1; ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1; cholesterol efflux regulatory protein; membrane-bound; ATP结合盒转运蛋白A1(ABCA1); 腺苷三磷酸结合盒转运体A1;
背景信息:
ATP 结合盒 (ABC) 蛋白是位于细胞膜上的转运蛋白,可以依赖于 APT 的方式在细胞膜上转运底物。ABC 底物会在细胞膜上被活跃转运,包括离子、氨基酸、脂质和类固醇 (1)。ATP-Binding cassette sub-family A member 1 (ABCA1) 是 ABC 家族的一员,其功能是调节磷脂和胆固醇体内稳态。像绝大多数 ABC 转运蛋白一样,ABCA1 包含两个由六个跨膜螺旋和两个核苷酸结合域构成的跨膜结构域束。ABCA1 及其最相近的同源物 ABCA7 是 ABC 的 12A 类成员,两种蛋白可以以一种依赖于载脂蛋白 A (apoA) 的方式转运胆固醇和磷脂 (2,3)。ABCA1 在各种组织中表达(4)。人 ABCA1 基因的功能突变丧失与丹吉尔病相关,丹吉尔病是一种以巨噬细胞高密度脂蛋白(HDL)缺乏和胆固醇酯积聚为特征的疾病,同时也增加了动脉粥样硬化的风险,与 ABCA1 在维持胆固醇稳态和 HDL 形成方面的功能一致。ABCA1 也是晚期阿尔茨海默氏病(LOAD)的候选风险基因,该疾病是一种神经退行性疾病,也与胆固醇转运和代谢改变有关(9)。ABCA1 功能障碍可通过加速淀粉样蛋白 β (Aβ) 的生成来直接促进阿尔茨海默病 (AD) 病变,这是 AD 的病理学特性之一(9)。