腺苷脱氨酶 (ADA) 会催化腺苷降解 (1)。缺乏这种酶会导致毒性代谢物的累积，引起重度联合免疫缺陷 (ADA-SCID)，这是一种常染色体隐性疾病。ADA-SCID 患者中的T 细胞、B 细胞和自然杀伤细胞的分化和功能会受损，导致感染复发 (1,2)。报道称，ADA-SCID 基因治疗可纠正代谢缺陷，并修复免疫功能缺陷 (1-3)。