Notch 信号转导 在 Notch 受体与其配体结合后便被激活，该配体为单通 I 型膜蛋白的 DSL（Delta、Serrate、Lag2）蛋白。DSL 蛋白包含多个 EGF 样重复序列和一个 DSL 结构域，该结构域为结合 Notch 所必需 (1,2)。在哺乳动物中发现了五种 DSL 蛋白：Jagged1、Jagged2、类 Delta（DLL）1、3 和 4（3）。配体结合 Notch 受体会导致 ADAM 蛋白酶和 γ-分泌酶复合体对受体进行两次连续溶蛋白性裂解。Notch 的胞内结构域被释放，随后转位到细胞核中激活转录。Notch 配体还通过与 Notch 类似的方法被加工，表明通过受体和配体的相互作用进行双向信号转导 (4-6)。
Jagged1 突变与 Alagille 综合征相关，Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病，特征是肝脏、心脏、骨骼、眼和面部异常发育 (7, 8) 和法洛四联症 (ToF)，而 TOF 是一种常见的复杂性先天性心脏病 (9)。Jagged1 的表达与前列腺癌转移和复发相关 (10)。