靶标：
BIN1
产品别名：
AMPH2； AMPHL； CNM2； SH3P9； BIN1； bridging integrator 1； bridging integrator 1； myc box-dependent-interacting protein 1； amphiphysin II； amphiphysin-like protein； box dependant MYC interacting protein 1； box-dependent myc-interacting protein 1； 桥连整合因子1(BIN1)； 桥连整合因子蛋白；
背景信息：
桥接整合蛋白 1 (BIN1, AMPHL) 是一种接头蛋白，也是一种推测的抑癌基因，而推测的抑癌基因表达为选择性剪切产生的多种同工型。BIN1 蛋白最初被确定为 Myc 盒互作蛋白，结构类似于突触囊泡蛋白两性蛋白 (1)。BIN1 蛋白结构包含一个氨基末端两亲螺旋和一个 BAR 结构域，而 BAR 结构域与传感膜弯曲有关。蛋白还有一个 Myc 结合域和一个 SH3 结构域，两个结构域均与蛋白间相互作用有关 (1)。多种 BIN1 同工型的分子量大小大约为 45 至 65 kDa，BIN1 胞核同工型主要存在于骨骼肌，而胞浆 IIA 同工型则在轴突起始段和大脑郎氏结中表达 (2,3)。相应 BIN1 基因突变和错误剪切会损害 BIN1 横膈膜和蛋白结合活性，从而导致常染色体隐性中央核肌病和肌强直性营养不良的发展(4,5)。全基因组关联研究表明，BIN1 基因与迟发型阿尔茨海默病 (AD) 有关，并且 BIN1 mRNA 表达在 AD 患者大脑中升高 (6,7)。
