靶标:
ATP2A1
产品别名:
ATP2A; SERCA1; ATP2A1; ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1; ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1; sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1; ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1; SR Ca(2+)-ATPase 1; calcium pump 1; endoplasmic reticulum class 1/2 Ca(2+) ATPase; 肌浆网钙ATP酶1/内质网钙ATP酶1;
背景信息:
肌质和内质网 Ca2 + ATP 酶 (SERCA) 是高度保守的 Ca2 + 泵家族的一员 (1)。SERCA 泵将 Ca2+ 逆巨大的浓度梯度从细胞溶胶转运至肌浆网腔和内质网腔 (1)。ATP2A1 (SERCA1) 是快速转换的骨骼肌肌浆网 Ca2+ATP 酶 (2)。研究已经证实,ATP2A1 基因中的突变可引起称作 Brody 肌病的常染色体隐性肌肉疾病,该病的特征为出现与锻炼相关的肌肉痉挛和肌肉松弛受损 (1-3)。