BLM 是 DNA 解旋酶 RecQ 家族的一员，也是 BRCA1 相关基因组监视复合体 (BASC) 的一部分，对 DNA 损伤、停滞复制叉和 S 期停滞有反应 (1-4)。在基因毒性应激的刺激下，BLM 解旋酶在 Thr99 和 Thr122 位点被磷酸化 (4)，并且 Ser144 位点的磷酸化对调节有丝分裂期间染色体的稳定性非常重要 (5)。典型的 BLM 蛋白位于胞核，是动态蛋白复合体的一部分，并在细胞周期特定期间对 DNA 损伤有反应 (6)。虽然 RecQ 解旋酶极少被视为一种必要的酶，但 RecQ 解旋酶在 DNA 重组和修复之间的界面起作用，并且是维持整个基因组稳定性所必需的。BLM 解旋酶突变会引起布卢姆综合征，布卢姆综合征是一种隐性遗传病，临床表现为身材矮小、免疫缺陷和恶性肿瘤风险升高 (7)。对于编码相关 RecQ 解旋酶 RecQ4 和 WRN 的基因，类似突变也会导致与基因组不稳定性相关的隐性遗传病 (8,9)。布卢姆综合征患者的细胞呈现出基因组不稳定性，并且发生姐妹染色单体交换的频率增加 (10)。