CFTR（ABC35、ABCC7、CBAVD、CF、dj760C5.1、MRP7、TNR-CFTR（是 ATP 结合盒 (ABC) 转运蛋白超家族的成员。ABC 基因突变与很多疾病相关。CFTR 是一个质膜环状 AMP 激活的氯离子通道，在肺和几个其他器官的上皮细胞中有表达 (1,2)。它介导氯离子的分泌，还可以调节上皮钠通道 (ENaC)、K+ 通道、ATP 释放机制、阴离子交换、碳酸氢钠转运蛋白和水通道蛋白通道等多个通道 (3,4,5,6,7,8 9,10)。CFTR 基因突变造成囊性纤维化，这是一种以胰腺外分泌不足、汗腺 NaCl 增加、男性不育和气道病为特征的疾病 (1,2,11)。胞内转运可调节细胞表面 CFTR 分子的数量，进而部分调节 Cl-分泌。苯丙氨酸508 (δF508) 缺失是 CF 患者中最常发生的一种突变。这种突变导致内质网中的滞留，其中 ER 质量控制机制将 δF508 突变体靶向蛋白酶体以促进突变体的降解 (12-14)。因此，CFTR 转运受到破坏将导致上皮细胞质膜处的 Cl-分泌失调。