铜蓝蛋白是具有铁氧化酶活性的铜结合糖蛋白。它将 Fe²⁺ 氧化成 Fe³⁺，从而促进铁的细胞膜转运 (1)。铜蓝蛋白的突变造成无铜蓝蛋白血症，它是一种铁代谢常染色体隐性疾病，其特征为铁蓄积在脑以及内脏器官中，导致视网膜变性、糖尿病以及神经系统紊乱 (2,3)。已经探索出血清的铜蓝蛋白水平可作为 Wilson 病和局部缺血性心脏病的诊断标志 (4,5)。