靶标:
NKX2-5
产品别名:
CHNG5; CSX; CSX1; HLHS2; NKX2.5; NKX2E; NKX4-1; VSD3; NKX2-5; NK2 homeobox 5; NK2 homeobox 5; homeobox protein Nkx-2.5; NK2 transcription factor related, locus 5; NKX 2-5; cardiac-specific homeobox 1; homeobox protein CSX; homeobox protein NK-2 homolog E; homeobox protein NKX 2-5; tinman homolog; tinman paralog;
背景信息:
NKX2.5 是 NKX 同源转录因子家族成员。NKX2.5 在心脏发育期间发挥着重要作用,也是胚胎发育阶段心脏系统中表达最早的因子。鼠类 Nkx2.5 基因靶标分布可导致心脏形态发育异常、严重的生长迟缓甚至导致 E9.5 胚胎死亡 (1,2)。NKX2.5 突变可能与几种先天性心脏疾病相关,例如房室传导缺陷 (ASD-AVCD) 和法洛四联症 (TOF) 心脏缺陷 (3,4)。NKX2.5 转录激活与因染色体易位导致的某些 B 和 T 细胞白血病相关 (5-8)。