X 染色体易损综合征是导致遗传性精神发育迟缓的常见原因，通常源自脆性 X 智力低下蛋白 (FMRP) 的编码基因中 CGG 三核苷酸重复序列的扩张 (1)。FMRP（也称作 FMR1）和它的两个常染色体同系物 (FXR1 和 FXR2) 都能与 RNA 结合，并且对 X 染色体易损综合征的发病机制发挥作用 (1-3)。这些相关蛋白中每一个都能相互发生联系，都能形成同型二聚体 (3)。FMRP 能够作为一种翻译调节分子，同时也是 RNAi 效应复合体 (RISC) 的组分，这表明该蛋白在基因沉默中发挥作用 (4)。在 果蝇 中，dFMRP 与 Argonaute 2 (Ago2) 、Dicer 相关联，并与 miRNA 和 siRNA 共同免疫沉淀。这些研究结果认为 X 染色体易损综合征与 RNAi 相关通路缺陷引起的蛋白质的异常翻译有关 (5)。此外，FMRP、FXR1 和 FXR2 是应激颗粒 (SG) 的组分，同时这些蛋白也参与调节 mRNAs 翻译 (6)。