靶标:
GAD1
产品别名:
CPSQ1; DEE89; GAD; SCP; GAD1; glutamate decarboxylase 1; glutamate decarboxylase 1; glutamate decarboxylase 1; 67 kDa glutamic acid decarboxylase; GAD-67; glutamate decarboxylase 1 (brain, 67kDa); 半乳糖苷酶β(GLb); 谷氨酸脱羧酶1(GAD1); 谷氨酸脱羧酶67;
背景信息:
谷氨酸脱羧酶 (GAD) 负责从 L-谷氨酸合成必要的神经递质 γ-氨基丁酸 (GABA) (1)。GAD1 (GAD67) 和 GAD2 (GAD65) 在神经系统和内分泌系统中表达 (2),并认为二者分别涉及突触传递 (3) 和胰岛素分泌 (4)。针对 GAD2 的自身抗体可以充当 I 型糖尿病的标记物 (5)。罹患成人发作型疾病(称作 Stiff Person 综合征 (SPS))的众多个体,也表达针对 GAD2 的自身抗体 (6)。
GAD1 基因中的突变,可以造成常染色体隐性痉挛性脑瘫,可能造成谷氨酸盐/GABA 比率改变 (7)。