靶标:
GNAQ
产品别名:
CMC1; G-ALPHA-q; GAQ; SWS; GNAQ; G protein subunit alpha q; G protein subunit alpha q; guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha; epididymis secretory sperm binding protein; guanine nucleotide binding protein (G protein), q polypeptide; guanine nucleotide-binding protein alpha-q; G蛋白α亚单位蛋白Q;
背景信息:
异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白)由 α、β 和 γ 亚基组成,并且介导激素、神经递质、趋化因子和感觉刺激的作用。迄今,基于结构相似性和功能相似性,已经将超过 20 已知的 Gα 亚基划分成四个家族:Gα (s)、Gα (i/o)、Gα (q) 和 Gα (12) (1,2)。Gα (q)/Gα (11) 在 Tyr356 位点的磷酸化为激活 G 蛋白所需,因为苯丙氨酸置换 Tyr356 可改变 Gα 与受体的相互作用,并且取消配体诱导的 IP3 形成 (3)。
Gα(q) 鸟嘌呤核苷酸结合蛋白能介导细胞表面受体与关键信号转导酶磷脂酶 C-β 之间的通讯 (4)。相应 GNAQ 基因的突变会导致斯特奇-韦伯综合征,这是一种神经系统和皮肤疾病,表现为面部葡萄酒色斑、青光眼、癫痫和智力迟钝 (5)。