靶标：
LMAN1
产品别名：
ERGIC-53； ERGIC53； F5F8D； FMFD1； MCFD1； MR60； gp58； LMAN1； lectin, mannose binding 1； lectin, mannose binding 1； protein ERGIC-53； ER-Golgi intermediate compartment 53 kDa protein； endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment protein 53； intracellular mannose-specific lectin MR60； 凝集素甘露糖结合蛋白1； 甘露糖结合凝集素1(LMAN1)；
背景信息：
甘露糖结合凝集素 1（LMAN1、ERGIC-53）是一种位于内质网与高尔基体 (ERGIC) 之间的中间室的 I 型跨膜凝集素蛋白 (1)。LMAN1 蛋白与 MCFD2 之间的相互作用形成一种将蛋白从内质网转运到高尔基体的 ERGIC 转运受体 (2,3)。LMAN1 蛋白包含一个结合靶糖蛋白的氨基末端糖识别域 (CRD)、一个转运所需的近膜端寡聚化结构域、一个单跨膜片段以及一个较短的胞质尾区 (3-5)。LMAN1 是一个负责将糖蛋白从内质网转运到 ERGIC 和高尔基体的转运受体。靶蛋白包括凝血因子 V 和 VIII、组织蛋白酶 C、组织蛋白酶 Z 和 α1 抗胰蛋白酶 (6-8)。相应 LMAN1 基因突变会导致结合因子 FV 和 FVIII 缺失，这是一种以自发性出血为特征的常染色体隐性遗传病 (9)。LMAN1 的失活移码突变，频繁见于结直肠肿瘤，并伴随微卫星不稳性，可能会导致肿瘤发生 (10)。
