靶标:
LMX1B
产品别名:
FSGS10; LMX1.2; NPS1; LMX1B; LIM homeobox transcription factor 1 beta; LIM homeobox transcription factor 1 beta; LIM homeobox transcription factor 1-beta; LIM/homeobox protein 1.2; LMX-1.2; 指甲髌骨综合征相关蛋白NPS1;
背景信息:
LIM 同源盒转录因子 1 β (Lmx1B) 是进化上较保守的转录因子家族的一员,可调节脊椎动物和无脊椎动物的发育模式形成 (1)。多个发育研究表明,Lmx1B 是脊椎动物背腹侧肢的形成、正常肾小球基膜发育以及中央血清素激活神经元的常规分化所必需的 (2,3)。
相应 Lmx1B 基因的突变与甲髌综合症 (NPS) 有关,NPS 是一种常染色体显性疾病,表现为指甲发育不良、骨骼异常和频繁的肾疾病 (2)。发育性青光眼和特发性帕金森病等异常发育障碍也与 Lmx1B 功能有关 (4,5)。