靶标:
MPZ
产品别名:
CHM; CHN2; CMT1; CMT1B; CMT2I; CMT2J; CMT4E; CMTDI3; CMTDID; DSS; HMSNIB; MPP; P0; MPZ; myelin protein zero; myelin protein zero; myelin protein P0; Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B; myelin peripheral protein; 外周髓磷脂P0蛋白/P0蛋白; 鞘磷脂蛋白0(MPZ);
背景信息:
髓鞘蛋白零(MPZ,髓鞘 P0)是 IgG 超家族的一个单次跨膜糖蛋白成员 (1,2)。MPZ 是外周神经系统中最丰富的髓鞘蛋白,并且是外周髓鞘的一种主要结构组分 (2,3)。经证实,MPZ 对于正常髓鞘螺旋、压缩和维持是必需的,并且 MPZ 基因的破坏会导致髓鞘形成减少和相关轴突的降解 (4)。
MPZ 基因突变与脱髓鞘型外周神经病变有关,包括腓骨肌萎缩症 1B 型 (CMT1B)、肥大性间质性多发性神经病 (DSS) 以及先天性髓鞘形成减少 (CH) (5,6)。