靶标：
ATP6
产品别名：
ATPase6； MTATP6； MT-ATP6； mitochondrially encoded ATP synthase 6； ATP synthase F0 subunit 6； ATP6蛋白；
背景信息：
线粒体编码的 ATP 合酶膜亚基 6（MT-ATP6）是线粒体基因组中 13 蛋白编码基因之一的 MT-ATP6 的产物。MT-ATP6 包含跨膜 F1FO ATP 合酶的一个亚基（复合物 V），催化电子传输链中氧化磷酸化的最后一步（1）。已经发现 MT-ATP6 基因中的许多突变导致氧化磷酸化的缺陷。其中许多与不同的疾病状态密切相关，包括 Leigh 综合征（2）和 Charcot-Marie-Tooth 疾病（3）。
