神经纤维瘤蛋白是一种 Ras 特异性 GTP 酶激活蛋白 (RasGAP)，可下调 Ras 信号转导 (1)。研究表明，NF1 突变会抑制其活性，导致良性肿瘤（如神经纤维瘤）并且可能沿着身体的神经形成，进而导致 1 型神经纤维瘤 (NF1) (2)。NF1 是一种最常见的常染色体显性遗传病，但 NF1 突变如何会导致其他 NF1 特征的机制尚不清楚 (3)。此外，5-10% 人偶发性恶性肿瘤中会发生 NF1 突变，如恶性胶质瘤、肺腺癌、黑色素瘤、乳腺癌和卵巢癌以及急性髓细胞性白血病。NF1 突变会导致治疗耐受性，包括化疗和放射疗法 (3)。