靶标:
OPHN1
产品别名:
ARHGAP41; MRX60; MRXSBL; OPN1; OPHN1; oligophrenin 1; oligophrenin 1; oligophrenin-1; oligophrenin-1, Rho-GTPase activating protein; 寡膈蛋白1(OPHN1); 精神发育迟滞相关蛋白Oligophrenin-1;
背景信息:
Oligophrenin-1 是由基因 OPHN1 编码的一种 RhoGTP 酶激活蛋白 (1)。Oligophrenin-1 由一个氨基末端 BAR 结构域、一个普列克底物蛋白同源结构域、一个中央 RhoGAP 结构域和三个假定的羧基末端 SH3 结合位点组成。它的 BAR 结构域与弯曲膜相互作用,普列克底物蛋白同源结构域与膜磷酸肌醇结合,以及 SH3 结合位点与接头蛋白相互作用,从而使 Oligophrenin-1 在膜信号转导中发挥作用 (1-3)。Oligophrenin-1 可调节突触囊泡内吞 (3),并在树突棘形态发生中发挥重要作用 (4)。此外,通过与转录因子 Rev-erbα 相互作用并保护 其不被降解,Oligophrenin-1 参与调节海马中的昼夜节律 (5)。研究表明 Oligophrenin-1 还与 X 连锁的智力迟钝有关 (1)。