靶标：
PMS2
产品别名：
HNPCC4； MLH4； MMRCS4； PMS-2； PMS2CL； PMSL2； PMS2； PMS1 homolog 2, mismatch repair system component； PMS1 homolog 2, mismatch repair system component； mismatch repair endonuclease PMS2； DNA mismatch repair protein PMS2； PMS1 homolog 2, mismatch repair protein； PMS1 protein homolog 2； PMS2 postmeiotic segregation increased 2； 肿瘤错配修复基因PMS2；
背景信息：
DNA 错配修复（MMR）是一种用于检测和纠正 DNA 合成过程中错误的保守方法，对于维持基因组完整性至关重要（1）。在原核生物中，MutS 同型二聚体将 MutL 同型二聚体募集到 DNA 错配位点。在真核生物中，已鉴定出六个 MutS 同源物（MSH1-6）和四个 MutL 同源物（MLH1、PMS2、PMS1 和 MLH3）。由两个 MutL 同源物组成的异源二聚体检测不同的 DNA 错配病变，由两个 MutS 同源物组成的异源二聚体进行修复（2）。
微卫星不稳定性（MSI）是 MMR 缺乏症（dMMR）导致的基因突变的诱因。由 dMMR 引起的高 MSI（MSI-H）可导致 Lynch 综合征，也称为遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）。Lynch 综合征与结肠癌以及其他人类癌症有关（3）。MSI 和 dMMR 与肿瘤对免疫检查点封锁的反应密切相关（4,5）。可通过微卫星标志物的 PCR 扩增和/或 MMR 蛋白 MLH1、PMS2、MSH2 和 MSH6 的免疫组织化学检测来确定 MSI 状态。这些 MMR 蛋白中任何一种的表达缺失都表明 dMMR（3）。
