靶标:
POLH
产品别名:
RAD30; RAD30A; XP-V; XPV; POLH; DNA polymerase eta; DNA polymerase eta; DNA polymerase eta; RAD30 homolog A; polymerase (DNA directed), eta; polymerase (DNA) eta; xeroderma pigmentosum variant type protein; DNA聚合酶η;
背景信息:
在 DNA 复制和修复过程中,共有 15 种哺乳动物 DNA 聚合酶可催化新生 DNA 的合成 (1)。DNA 聚合酶 η (POL η, POLH, Rad30) 是 DNA 聚合酶的一种特殊类型,在 DNA 修复和跨损伤合成 (TLS) 中起作用。POLH 可调节和连读重大 DNA 损伤,如嘧啶二聚体损伤,这让 DNA 在损伤后继续合成并限制复制叉的停滞 (2,3)。损伤诱导条件(包括紫外线或顺铂暴露)会将 POLH 募集到发生重大 DNA 损伤的位点,从而让聚合酶与 PCNA 相互作用 (4,5)。人 POLH 基因的突变会导致着色性干皮病 (XPV),XPV 是一种常染色体隐性疾病,表现为对光高度敏感且易患皮肤癌 (6)。