在免疫细胞发育期间，编码抗原受体的序列被分成多个生殖细胞系片段，这些片段随后通过一个称为 V(D)J 重组的过程结合在一起。可变 (V) 片段与一个连接 (J) 片段和（在许多情况下）一个 D（多样）片段结合在一起，产生受体的抗原结合部分。重组的 V(D)J 片段随后被剪切成能编码恒定区以产生成熟 mRNA 的外显子 (1,2)。功能性免疫 T 和 B 细胞发育需要这个重要过程，以在这些受体中产生巨大的多样性 (3,4)。RAG1（重组激活基因 1）和 RAG2 结合保守的重组信号序列 (RSS) 以及 RSS 与编码序列之间的双链断裂后，会开始这个过程 (5,6)。RAG1 和 RAG2 基因在基因组中彼此紧邻，但在许多物种的编码区域缺乏内含子。RAG1 和 RAG2 都只在 B 和 T 细胞系中表达，并且都是剪切活性所必需的 (7)。RAG1 和 RAG2 还可作为促成染色体易位和淋巴恶性肿瘤的转座酶 (8,9)。RAG 基因突变与一系列人联合免疫缺陷有关 (10,11)。