靶标:
SDHB
产品别名:
CWS2; IP; MC2DN4; PGL4; SDH; SDH1; SDH2; SDHIP; SDHB; succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B; succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B; succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit, mitochondrial; iron-sulfur subunit of complex II; succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip); 琥珀酸脱氢酶复合体B亚基(SDHB); 铬细胞瘤患者抑癌基因SDHB;
背景信息:
SDHB(Succinate dehydrogenase B,琥珀酸脱氢酶 B)位于线粒体内膜,在三羧酸循环中可将琥珀酸脱氢酶转换成延胡素酸。SDH由4个蛋白亚基(A,B,C,D)组成,任何一个亚基发生突变都将导致其功能的不稳定性,甚至丧失。SDHB表达于肾小管、唾液腺、胎盘滋养液、大小脑神经元等组织细胞。主要用于胃肠道间质瘤(GIST)、嗜铬细胞瘤和一些肾细胞癌中SDHB突变的检测。SDH缺陷型GIST表现为阴性结果,该型临床上常伴有Carney三联征(GIST副神经节瘤和肺软骨瘤)或Carney-Stratakis综合征(家族性GIST和副神经节瘤)。判读结果时需谨慎:(1)染色模式是细胞质呈截然不同的颗粒状阳性(线粒体着色);(2)染色样本中往往有内对照,即非肿瘤细胞如内皮细胞、基质细胞或者炎症细胞应着色。