靶标：
SMN1
产品别名：
BCD541； GEMIN1； SMA； SMA1； SMA2； SMA3； SMA4； SMA@； SMN； SMNT； T-BCD541； TDRD16A； SMN1； survival of motor neuron 1, telomeric； survival of motor neuron 1, telomeric； survival motor neuron protein； component of gems 1； gemin-1； survival motor neuron 1 protein； tudor domain containing 16A； 脊髓性肌萎缩症蛋白SMA/； 运动神经元生存蛋白1；
背景信息：
运动神经元存活因子 1 (SMN1) 对小核核糖核蛋白 (snRNPs) 的成熟至关重要 (1,2)。SMN1 与 Gemin 蛋白对细胞质中对剪切体 snRNPs 的组装起作用，也有可能参与 snRNPs 进入细胞核的转运过程 (3-6)。SMN1 还参与了细胞核聚集点 Gemini 体 (gems) 中 snRNPs 的成熟和循环 (7)。除了参与剪切体 snRNPs 的成熟外，推测 SMN1 还可以直接调节前体 mRNA 的剪切 (8)。研究人员还发现 95% 的脊髓性肌萎缩 (SMA) 神经肌肉疾病患者存在SMN1 基因突变与缺失 (1,9)。
