靶标:
SSX1
产品别名:
CT5.1; SSRC; SSX1; SSX family member 1; SSX family member 1; protein SSX1; cancer/testis antigen 5.1; cancer/testis antigen family 5, member 1; sarcoma, synovial, X-chromosome-related 1; synovial sarcoma, X breakpoint 1;
背景信息:
SS18-SSX 融合蛋白是框内融合的产物,框内融合将染色体 18 上的 SS18 基因与 X 染色体基因 SSX1、SSX2 以及(较低程度)SSX4 基因融合在一起 (1)。人滑膜肉瘤 (SS) 占所有软组织恶性肿瘤的 8-10%,其中 95% 的恶性肿瘤出现染色体 18 上 SS18 基因的反复易位 (1)。SS18 蛋白质的氨基末端 SNH 结构域 (SYT 氨基末端同源结构域) 与 SWI/SNF 染色质重构复合体通过 BRM 和 BRG1 亚基的氨基末端区域进行相互作用 (2)。关于 SS 中 SS18-SSX 融合的研究表明,内源性 SS18 与突变 SS18-SSX 融合物在 SWI/SNF 复合体中竞争占位,导致 SNF5 (BAF47) 亚基移位。SNF5 亚基移位改变了 SWI/SNF 复合体的功能,导致 SS 中 Sox2 等基因的表达失调 (1)。
虽然 SSX 蛋白家族在 SS 中的特征明显,但除这种情况外,所知甚少。SSX 家族的保守氨基末端包含一个 KRAB 结构域,它似乎是一种转录阻遏蛋白 (3)。