靶标：
PABPN1
产品别名：
OPMD； PAB2； PABII； PABP-2； PABP2； PABPN1； poly(A) binding protein nuclear 1； poly(A) binding protein nuclear 1； polyadenylate-binding protein 2； poly(A) binding protein 2； poly(A) binding protein II； 多聚腺苷酸结合蛋白2；
背景信息：
多聚腺苷酸结合蛋白 2 (PABP2, PAPBN1) 是一种参与转录后 RNA 分子加工的胞核 RNA 结合蛋白 (1)。PABP2 蛋白可刺激多聚腺苷酸聚合酶 (PAP) 活性，并促进 PAP 与剪切和特异性因子 (CPSF) 的相互作用来调节多聚腺苷酸尾区长度，从而加强 RNA 多聚腺苷酸化 (2-4)。PABP2 在调节多聚腺苷酸尾区形成和位点选择中所发挥的作用可能对影响 3’ 未翻译区域 (UTR) 的长度非常重要，这可改变转录稳定性及 RNA 结合蛋白和 miRNA 的翻译 (1,5)。相应 PABPN1 基因的突变会导致眼咽型肌营养不良 (OPMD)，OPMD 是一种常染色体显性遗传的肌肉疾病，表现为近端肢体无力、上睑下垂和吞咽困难 (1,6)。
