脆性 X 综合征是一种以各种生理和行为特征为特点的遗传病，也是一种常见的遗传性智力迟钝疾病 (1)。X 染色体相关 FMRP (FMR-1) 及其两个常染色体同源蛋白（FXR1 和 FXR2）均为多核糖体结合的 RNA 结合蛋白，它们与脆性 X 综合征的发病机理有关 (1-3)。每个脆性 X 蛋白都可自我结合，也可与其它两个相关蛋白形成异二聚体 (3)。FMRP 能够作为一种翻译调节分子，同时也是 RNAi 效应复合体 (RISC) 的组分，这表明该蛋白在基因沉默中发挥作用 (4)。FMRP (dFMRP) 的果蝇同源蛋白结合 Argonaute 2 (Ago2) 和 Dicer，并与 miRNA 和 siRNA 进行免疫共沉淀 (5)。这些结果表明，脆性 X 综合征与 RNAi 相关通路缺陷引起的异常翻译有关。此外，FMRP、FXR1 和 FXR2 是应激颗粒 (SG) 的组分，同时这些蛋白也参与调节 mRNAs 翻译 (6)。