靶标:
Syt2
产品别名:
IP4BP; R74640; mKIAA4194; sytII; Syt2; synaptotagmin II; synaptotagmin II; synaptotagmin-2; IP4-binding protein; inositol polyphosphate-binding protein; 突触结合蛋白相关基因2;
背景信息:
突触结合蛋白-2 (SYT2) 是一种在突触小泡中存在的整合膜蛋白,充当神经递质释放过程的钙传感器。突触结合蛋白家族分享由氨基末端跨膜区、中央接头区和一对钙结合羧基末端 C2 结构域 C2A 和 C2B 组成的共同分子结构 (1,2)。SYT2 是在神经肌肉接头 (NMJ) 处表达的主要突触结合蛋白同工型。SYT2 C2 结构域的突变可导致 NMJ 处神经递质释放失调,从而导致一系列疾病形成,包括先天性肌无力综合征 (CMS)、兰伯特-伊顿肌无力综合征 (LEMS) 和运动神经病 (3-5)。除了其在 NMJ 处的作用外,已发现 SYT2 由 CNS 中的小白蛋白阳性抑制神经元(包括 GABAergic 篮状细胞和普金氏细胞突触)表达 (6-8)。SYT2 表达水平也与神经退行性疾病有关,包括阿尔茨海默病和帕金森病 (9,10)。