痉挛性截瘫 20 型蛋白 (Spartin) 由人 SPG20 基因编码，该基因在一些被称作 Troyer 综合征的常染色体隐性遗传性痉挛截瘫患者中存在突变 (1,2)。虽然 Troyer 综合症的研究尚未清楚地阐明 Spartin 的亚细胞定位或功能，但后续工作表明，Spartin 在内体运输、微管动力和脂质平衡方面具有意义 (3-5)。这种多功能蛋白广泛表达于神经系统和非神经元组织，并表现出多种细胞定位模式 (6)。在多个结直肠癌的病例中，SPG20 基因启动子被超甲基化，从而导致 Spartin 表达和细胞分裂阻滞的下降。这表明Spartin 表达和甲基化状态可作为一种结直肠肿瘤的生物标记物 (7)。