Rab38 是 Rab 小 G 蛋白家族的一员，主要在 II 型肺泡细胞和黑色素细胞中表达 (1,2)。在小鼠中，G146T Rab38 基因突变会导致 Rab38 功能缺失以及因黑色素体缺失而引起的异常色素沉着 (3)。Rab38 基因位点与 Ruby 大鼠中的眼皮肤白化病有关，这是一种人 Hermansky-Pudlak 综合征的模型 (4)。对发生小鼠 G146T 突变和大鼠 Rab38 缺失型突变的肺部结构所进行的分析还表明，肺表面活性剂系统改变伴随 II 型细胞板层小体扩大，表明 Rab38 在肺功能和发育中发挥作用 (5,6)。功能异常突变研究表明，在酶（如 TYRP1）转运到高尔基体后，Rab38 与黑素生成和稳定性有关 (7,8)。