靶标:
CNTNAP2
产品别名:
AUTS15; CASPR2; CDFE; NRXN4; PTHSL1; CNTNAP2; contactin associated protein 2; contactin associated protein 2; contactin-associated protein-like 2; cell recognition molecule Caspr2; contactin associated protein like 2; homolog of Drosophila neurexin IV; 接触蛋白关联蛋白样蛋白2(CNTNAP2); 轴突相关CNTP2蛋白(少突胶质细胞);
背景信息:
Contactin 相关蛋白 2(Caspr2)是 I 型跨膜蛋白和 neurexin 超家族成员。Neurexin 超家族通过 Neurexin IV-Caspr-Paranodin (NCP) 复合体,介导神经系统细胞的细胞相互作用 (1)。包含 TAG-1、Caspr2、K+ 通道、PSD95 和蛋白质 4.1B 的多蛋白复合体,可介导有髓轴突 juxtaparanodal 区域的分子相互作用,而亲同种抗原的 TAG-1 相互作用可介导此复合体与胶质细胞的结合 (2,3)。
Caspr2 蛋白定位于有髓突触的 juxtaparanodal 区域,与免疫球蛋白样细胞黏附分子 TAG-1 形成一个顺式复合体。Caspr2 也能和 Shaker 钾离子通道 Kv1.1、Kv1.2 和其通道的 Kvβ 2 亚基结合。Caspr2 羧基末端的 PDZ 结构域,介导 Caspr2 钾离子通道结合。Caspr2 缺失导致通道在节间重新分布,因此 Caspr2 对钾离子通道的正确定位必不可少 (1-3)。此外,Caspr2 结合 4.1B 蛋白,将蛋白复合体连接到轴突细胞骨架 (4)。局灶性癫痫、皮质发育不良和抽动秽语综合征与 Caspr2 基因突变有关 (5,6)。