靶标：
MCPH1
产品别名：
CG13184； CG30038； CG42572； CG8981； Dmcph1； Dmel\CG42572； Dmel_CG30038； Dmel_CG8981； awol； dMCPH1； mcph1； p91； MCPH1； Microcephalin； Microcephalin； microcephalin； CG42572-PA； CG42572-PB； CG42572-PC； CG42572-PD； MCPH1-PA； MCPH1-PB； MCPH1-PC； MCPH1-PD； absent without leave； 小脑症基因1/认知相关蛋白；
背景信息：
Microcephalin-1 (MCPH1)/BRIT1 是因人疾病原发性小头畸形中其突变状态而命名的 DNA 损伤反应早期蛋白。BRIT1 形成损伤所致细胞核聚集点，涉及 DNA 损伤及细胞周期检查点以及有丝分裂调节。BRIT1 功能是 DNA 损伤反应必需的，并且 BRIT1 功能缺失导致基因组不稳定性。人类癌中一个潜在抑癌基因 BRIT1 表达减少（1-2，综述见于 3）。
BRIT1 与其他 DNA 修复蛋白（53BP1、MDC1、NBS1、ATM、RPA 和 ATR）共定位并且是其激活过程需要的 (2)。BRIT1 或许通过以下方式调节 DNA 修复：响应于 DNA 损伤而重构染色质，从而允许修复蛋白接近 DNA (4)。
