靶标：
ATL1
产品别名：
AD-FSP； FSP1； GBP3； HSN1D； SPG3； SPG3A； atlastin1； ATL1； atlastin GTPase 1； atlastin GTPase 1； atlastin-1； GBP-3； GTP-binding protein 3； brain-specific GTP-binding protein； guanine nucleotide-binding protein 3； guanylate-binding protein 3； hGBP3； spastic paraplegia 3 protein A； G蛋白结合蛋白3；
背景信息：
Atlastin 蛋白是膜 GTP 酶发动蛋白超家族的高度保守成员，这些成员参与内吞和分泌过程中囊泡的形成 (1)。建立及维持管状内质网 (ER) 的形态需要使用 atlastin，因此 atlastin 在内质网的功能中具有重要作用 (2)。Atlastin-依赖性内质网膜的融合需要 GTP 水解和二聚化 (3)。
Atlastin GTP 酶 1 (ATL1) 主要在脑中表达，相关的 atlastin 2 蛋白和 atlastin 3 蛋白也会普遍表达 (4)。据认为，atlastin 1 基因 SPG3A 中的突变和所致的 ER 缺陷会引起一种遗传性痉挛性麻痹 (HSP)，该病是一组以下肢进展性重度痉挛状态为特征的异质性神经系统疾病 (5,6)。
