靶标:
MFN1
产品别名:
hfzo1; hfzo2; MFN1; mitofusin 1; mitofusin 1; mitofusin-1; fzo homolog; mitochondrial transmembrane GTPase FZO-2; mitochondrial transmembrane GTPase Fzo-1; putative transmembrane GTPase; transmembrane GTPase MFN1; 线粒体融合蛋白1; 融合素1(MFN1);
背景信息:
线粒体融合蛋白是能够调节线粒体融合的线粒体跨膜 GTP 酶,此过程与线粒体分裂同时发生,是维持遗传性线粒体结构和完整性所必需的 (1,2)。目前已在哺乳动物中发现了两种线粒体融合蛋白,即线粒体融合蛋白 1 和 2,两者具有 60% 的氨基酸同源性,可协调线粒体融合的调节 (3)。目前广泛认为,线粒体融合对正常的细胞生长和发育十分重要 (4),已演变为一种能够抵消 mtDNA 突变有害影响的机制 (3)。小鼠中任意一种线粒体融合蛋白的无效突变均会导致胚致死,而条件敲除研究表明,骨骼肌中线粒体融合蛋白 1 和线粒体融合蛋白 2 的缺失,导致严重的线粒体功能障碍 (3)。