TPP1 由 ACD 基因编码，是调节端粒长度和完整性的 Shelterin 复合体的六个核心蛋白 (TRF1、TRF2、Rap1、TIN2、POT1 与 TPP1) 之一。该核蛋白复合体定位于端粒，可保护染色体的自然末端免受 DNA 修复通路的不当处理 (1)。TPP1 是在筛选 TIN2 结合蛋白过程中被发现的，它被认为是 Shelterin 复合体的中心组分 (1)。TPP1 包含两个蛋白-蛋白相互作用结构域，这些结构域可促进 shelinin 的复杂功能：羧基末端的 TIN2 结合结构域和更中心的 POT1 结合结构域。TPP1 与 POT1 形成异二聚体，可以促进其结合到单链端粒 DNA上，从而有助于 Shelterin 复合体对端粒进行延长和保护。TPP1 蛋白还含有一个 TEL 片段，它是一组表面氨基酸的集合，它能募集端粒酶，并调节它的合成能力 (2)。除了在正常发育中起重要作用外 (3)，TPP1 还与选定疾病的病因有关。比如，研究显示，改变 TEL 片段组成的 ACD 突变，与 Hoyeraal-Hreidarsson 综合征有关，这是一种临床上严重的先天性角化不良症候群，其特点是造血干细胞功能障碍、骨髓衰竭以及对癌症的易患性 (4,5)。