靶标:
FOXP2
产品别名:
CAGH44; SPCH1; TNRC10; FOXP2; forkhead box P2; forkhead box P2; forkhead box protein P2; CAG repeat protein 44; forkhead/winged-helix transcription factor; trinucleotide repeat containing 10; trinucleotide repeat-containing gene 10 protein; 叉头框蛋白P2(FOXP2); 叉头蛋白P2;
背景信息:
叉头框 (Fox) 蛋白是一个进化保守的转录因子家族,包含已知为叉头框的序列或翼状螺旋 DNA 结合域 (1)。人类基因组包括 43 种 Fox 蛋白,可分为不同的亚家族。FoxP 亚家族有 4 个成员,即 FoxP1 - FoxP4,其表达广泛,并且在器官发育、免疫反应和癌症发病过程中扮演重要角色 (2-4)。FoxP 亚家族在 Fox 蛋白中具有几个非典型特征:它们的叉头盒位于羧基末端,它们包含有促进同源和异源二聚化的基序。FoxP 蛋白通常作为转录抑制子发挥作用 (4,5)。
FoxP2 调节肺和神经系统发育 (6-10)。涉及 FoxP2 的突变(包括点突变、截短、缺失和染色体易位),与遗传性言语和语言障碍有关 (11,12)。