卵巢滤泡激素 (FLCN) 蛋白由 BHD (Birt-Hogg-Dube) 基因进行编码，后者在 BHD 综合征中发生变异，病症的典型表现是发生结缔组织良性肿瘤，例如纤维卵泡瘤、肾脏肿瘤和肺囊肿 (1)。BHD 与 错构瘤（由 Tsc2、PTEN 和 LKB1 基因变异所致）具有临床相似性，这表明 FLCN 可能通过 mTOR 通路在营养和能量感受中起到重要作用 (2)。这种模型也得到研究结果的支持，研究表明在 BHD 下游调节和 S6 核糖体蛋白磷酸化下降（mTOR 相关）之间存在直接相关性 (3)。TSC1 或 TSC2 基因的任一突变均会导致 mTOR 活性增加 (4)，而在酵母中缺失 Tsc2 和 BHD 同源染色体则会对 mTOR 信号转导和氨基酸内稳态产生相反的效果 (5)。BHD 敲除小鼠会发生囊肿和肾细胞肿瘤，这与伴有 S6 核糖体蛋白磷酸化水平低下的 BHD 患者类似 (3)。基于这些发现，似乎 mTOR 信号转导的异常高或异常低水平都可能导致肾细胞癌变。