DUX4基因位于4号染色体长臂近端粒区的D4Z4重复区域。DUX4蛋白为双同源盒转录因子，氮端包含2个识别DNA的同源盒结构域1和同源结构域2。DUX4对与胚胎发育，细胞信号通路、脂质代谢，细胞介导的免疫应答和心血管系统发育相关基因具有调控功能。CIC-DUX4融合阳性小圆细胞瘤，其特征是t（4;19）（q35;q13）或t（10;19）（q26;q13）易位，是一类形态学类似于尤文氏肉瘤的小圆细胞瘤，但缺乏尤文氏肉瘤特有的基因融合，临床预后差。DUX4可用于CIC-DUX4融合阳性小圆细胞瘤的诊断。需要注意的是DUX4在CIC-DUX4融合阳性小圆细胞瘤中呈现细胞核表达模式，但在其他正常组织和肿瘤组织中可能出现细胞质染色。