靶标:
ASXL2
产品别名:
ASXH2; SHAPNS; ASXL2; ASXL transcriptional regulator 2; ASXL transcriptional regulator 2; putative Polycomb group protein ASXL2; additional sex combs like 2, transcriptional regulator; additional sex combs-like protein 2; polycomb group protein ASXH2;
背景信息:
其他性梳样蛋白 2 (ASXL2) 是一种会与多梳抑制复合体 2 (PRC2) 相互作用的多梳相关蛋白,该复合体包含组蛋白甲基转移酶 EZH2,并能对赖氨酸 27 上的组蛋白 H3 进行单甲基化、二甲基化和三甲基化。这些组蛋白标记与转录抑制有关 (1)。此外,ASXL2 会与 BRCA1 相关蛋白 1 (BAP1) 相互作用,BAP1 是多梳抑制性去泛素化酶复合体 (PR-DUB) 的催化亚基,可对赖氨酸组蛋白 H2A 进行去泛素化119,并激活转录 (2)。ASXL2 可充当脂肪形成的转录调节因子,用于诱导过氧化物酶体增殖物激活的受体伽玛(PPARG)脂肪细胞分化,而其类似物 ASXL1 则具有抑制 PPARG 活性的作用(3)。ASXL2 对动物的生存能力和生长至关重要,因为 ASXL2 敲除型小鼠会经历部分胚胎致死、过早死亡、轴向骨骼异常和骨矿物质密度降低(4,5)。ASXL2 在癌症中也起作用,在胰腺癌、乳腺癌和去势抵抗性前列腺癌中发现 ASXL2 截短突变,尽管这种情况并不常见(6-9)。ASXL2 在具有 t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1 染色体易位的急性髓系白血病患者中也经常发生突变,这些突变与复发率 36% 相关 (10) 。