SPT16_HUMAN
ID SPT16_HUMAN Reviewed; 569 AA.
AC Q9BXB7; Q0R0N4; Q0R0S0; Q0R0W2; Q0R129; Q0R131; Q0R140; Q0R1B8; Q0R1G5;
AC Q0R1I2; Q0R1J6; Q0R1S4; Q0R202; Q0R280; Q0R2F8; Q0R2N6; Q0R2N7; Q0R2R0;
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AC Q0R2V5; Q0R2V7; Q8NE67;
DT 15-JAN-2008, integrated into UniProtKB/Swiss-Prot.
DT 18-MAY-2010, sequence version 3.
DT 03-AUG-2022, entry version 129.
DE RecName: Full=Spermatogenesis-associated protein 16;
DE AltName: Full=Testis development protein NYD-SP12;
GN Name=SPATA16;
OS Homo sapiens (Human).
OC Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi; Mammalia;
OC Eutheria; Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini; Catarrhini; Hominidae;
OC Homo.
OX NCBI_TaxID=9606;
RN [1]
RP NUCLEOTIDE SEQUENCE [MRNA], FUNCTION, TISSUE SPECIFICITY, SUBCELLULAR
RP LOCATION, AND VARIANT VAL-286.
RC TISSUE=Testis;
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RT protein, NYD-SP12.";
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RT human spermatogenesis-related gene NYD-SP12.";
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RA Khan Z.M., Kovar-Smith C., Lewis L.R., Lozado R.J., Metzker M.L.,
RA Milosavljevic A., Miner G.R., Morgan M.B., Nazareth L.V., Scott G.,
RA Sodergren E., Song X.-Z., Steffen D., Wei S., Wheeler D.A., Wright M.W.,
RA Worley K.C., Yuan Y., Zhang Z., Adams C.Q., Ansari-Lari M.A., Ayele M.,
RA Brown M.J., Chen G., Chen Z., Clendenning J., Clerc-Blankenburg K.P.,
RA Chen R., Chen Z., Davis C., Delgado O., Dinh H.H., Dong W., Draper H.,
RA Ernst S., Fu G., Gonzalez-Garay M.L., Garcia D.K., Gillett W., Gu J.,
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RA Jackson L.R., Jacob L.S., Kelly S.H., Kube M., Levy R., Li Z., Liu B.,
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RA Palmeiri A., Pasternak S., Perez L.M., Phelps K.A., Plopper F.J., Qiang B.,
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RT human globozoospermia.";
RL Am. J. Hum. Genet. 81:813-820(2007).
CC -!- FUNCTION: Essential for spermiogenesis and male fertility (By
CC similarity). Involved in the formation of sperm acrosome during
CC spermatogenesis. {ECO:0000250|UniProtKB:Q8C636,
CC ECO:0000269|PubMed:12529416}.
CC -!- SUBCELLULAR LOCATION: Golgi apparatus {ECO:0000269|PubMed:12529416}.
CC Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, acrosome
CC {ECO:0000250|UniProtKB:Q8C636}. Note=Shift from Golgi to sperm
CC acrosome. {ECO:0000250|UniProtKB:Q8C636}.
CC -!- TISSUE SPECIFICITY: Expressed in testis. {ECO:0000269|PubMed:12529416}.
CC -!- DISEASE: Spermatogenic failure 6 (SPGF6) [MIM:102530]: An infertility
CC disorder caused by spermatogenesis defects. The most prominent feature
CC is the malformation of the acrosome, which can be totally absent in
CC most severe cases. Additional features are an abnormal nuclear shape
CC and abnormal arrangement of the mitochondria of the spermatozoon.
CC {ECO:0000269|PubMed:17847006}. Note=The disease is caused by variants
CC affecting the gene represented in this entry. An autosomal recessive
CC variation of SPATA16 has been shown to be responsible for the disease
CC in a consanguineous family with members homozygous for the variation.
CC -!- MISCELLANEOUS: Association analysis reveals significant frequency of a
CC synonymous (Ser-225) sequence polymorphism among clinical groups with
CC different sperm traits: the donor group, which has the highest sperm
CC count and motility level, has a significant higher polymorphism
CC frequency compared to normal and asthenozoopermia groups.
CC -!- SIMILARITY: Belongs to the SPATA16 family. {ECO:0000305}.
CC ---------------------------------------------------------------------------
CC Copyrighted by the UniProt Consortium, see https://www.uniprot.org/terms
CC Distributed under the Creative Commons Attribution (CC BY 4.0) License
CC ---------------------------------------------------------------------------
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DR ExpressionAtlas; Q9BXB7; baseline and differential.
DR Genevisible; Q9BXB7; HS.
DR GO; GO:0001669; C:acrosomal vesicle; IEA:UniProtKB-SubCell.
DR GO; GO:0005794; C:Golgi apparatus; IDA:UniProtKB.
DR GO; GO:0007286; P:spermatid development; ISS:UniProtKB.
DR GO; GO:0007283; P:spermatogenesis; IBA:GO_Central.
DR Gene3D; 1.25.40.10; -; 1.
DR InterPro; IPR029161; SPATA16.
DR InterPro; IPR011990; TPR-like_helical_dom_sf.
DR PANTHER; PTHR47228; PTHR47228; 1.
DR Pfam; PF15015; NYD-SP12_N; 1.
DR SUPFAM; SSF48452; SSF48452; 1.
PE 1: Evidence at protein level;
KW Cytoplasmic vesicle; Developmental protein; Differentiation;
KW Disease variant; Golgi apparatus; Reference proteome; Spermatogenesis.
FT CHAIN 1..569
FT /note="Spermatogenesis-associated protein 16"
FT /id="PRO_0000315830"
FT REGION 67..96
FT /note="Disordered"
FT /evidence="ECO:0000256|SAM:MobiDB-lite"
FT VARIANT 50
FT /note="N -> S (in dbSNP:rs16846624)"
FT /evidence="ECO:0000269|PubMed:17665087"
FT /id="VAR_038329"
FT VARIANT 78
FT /note="E -> K (in dbSNP:rs1515441)"
FT /evidence="ECO:0000269|PubMed:17665087"
FT /id="VAR_038330"
FT VARIANT 90
FT /note="E -> G (in dbSNP:rs11558933)"
FT /evidence="ECO:0000269|PubMed:15489334"
FT /id="VAR_038331"
FT VARIANT 133
FT /note="M -> V (in dbSNP:rs1515442)"
FT /evidence="ECO:0000269|PubMed:17665087"
FT /id="VAR_038332"
FT VARIANT 147
FT /note="G -> E (in dbSNP:rs16846616)"
FT /evidence="ECO:0000269|PubMed:17665087"
FT /id="VAR_038333"
FT VARIANT 283
FT /note="R -> Q (in SPGF6; dbSNP:rs137853118)"
FT /evidence="ECO:0000269|PubMed:17847006"
FT /id="VAR_038334"
FT VARIANT 286
FT /note="M -> V"
FT /evidence="ECO:0000269|PubMed:12529416"
FT /id="VAR_038335"
FT VARIANT 423
FT /note="V -> M (in dbSNP:rs373336427)"
FT /evidence="ECO:0000269|PubMed:17665087"
FT /id="VAR_038336"
FT VARIANT 509
FT /note="A -> V (in dbSNP:rs115095786)"
FT /evidence="ECO:0000269|PubMed:17665087"
FT /id="VAR_038337"
FT VARIANT 526
FT /note="M -> T (in dbSNP:rs62622782)"
FT /evidence="ECO:0000269|PubMed:17665087"
FT /id="VAR_038338"
FT VARIANT 564
FT /note="Q -> R (in dbSNP:rs952207260)"
FT /evidence="ECO:0000269|PubMed:17665087"
FT /id="VAR_038339"
SQ SEQUENCE 569 AA; 65263 MW; 5BE421C2D1F0EBAD CRC64;
MDAGSSRSLE NAVNRIYHDQ LVPKINTSKK MSTLAHPPNI LEMSQEIKKN CGGKQVEITL
ERTKMTKGIK EKQSNDLEKA AFKRKAEGEE KPTRKKQAKI TELDNQLITM PLPHIPLKNI
MDVEMKLVYI DEMGVRYEFV ESFMSTGSQP TCQAAEIVDP LSVHNFSFLP QIDKWLQVAL
KDASSCYRQK KYALAAGQFR TALELCSKGA VLGEPFDAPA EDIASVASFI ETKLVTCYLR
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AMAELATIPY LQDISQQEAE LLQSLMADAM DTLEGRRNNN ERVWNMIQKV GQIEDFLYQL
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